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한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스


각종 희귀유전질환의 원인 유전자들이 속속 밝혀져 왔으나, 인종 간 또는 질환의 세부적 유형에 따라 희귀유전질환의 돌연변이 형태가 다르게 존재하고, 체계적 분류가 미흡하여 연구 및 진단 분야에 활용이 제한되어 왔습니다. 이를 위하여 연구자가 쉽고, 정확하게 돌연변이 정보를 등록할 수 있도록 한국인 희귀유전질환 돌연변이 등록 시스템을 구축하였습니다. 한국인에서 발굴된 희귀유전질환 유전자의 돌연변이 정보를 수집하고 분석하여 질환 연구 및 진단의 기초 자료로 활용하고자 하며, 이를 통해 희귀유전질환 연구를 활성화하고, 진단 기술이 발전할 여건을 만드는 것을 목적으로 합니다.



Disease A - Z Index : A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z  [0-9] 
Gene A - Z Index : A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z     

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Disease List (D)

  ( 6 )   Deafness- autosomal dominant 3A
  ( 1 )   Deafness- autosomal dominant 4
  ( 3 )   Deafness- autosomal recessive 12
  ( 15 )   Deafness- autosomal recessive 1A
  ( 3 )   Deafness- autosomal recessive 3
  ( 15 )   Deafness- digenic GJB2/GJB6
  ( 15 )   Deafness- digenic- GJB2/GJB3
  ( 1 )   Dementia- frontotemporal
  ( 1 )   Dementia- frontotemporal- with or without parkinsonism
  ( 9 )   Dent disease
  ( 6 )   Dent disease 2
  ( 1 )   Dentatorubro-pallidoluysian atrophy
  ( 1 )   Dentinogenesis imperfecta- Shields type II
  ( 2 )   Denys-Drash syndrome
  ( 9 )   Diabetes insipidus- nephrogenic
  ( 1 )   Diabetes mellitus- noninsulin-dependent
  ( 1 )   Diabetes mellitus- noninsulin-dependent- late onset
  ( 2 )   Diabetes mellitus- permanent neonatal
  ( 2 )   Diabetes mellitus- permanent neonatal- with neurologic features
  ( 1 )   Diabetes mellitus- type 2
  ( 1 )   Diabetes mellitus- type II
  ( 2 )   Diabetes- permanent neonatal
  ( 3 )   Diamond-Blackfan anemia 1
  ( 2 )   Diamond-Blackfan anemia 10
  ( 1 )   Dravet syndrome
  ( 40 )   Duchenne muscular dystrophy
  ( 1 )   Dyskeratosis congenita-1
  ( 1 )   Dystonia- DOPA-responsive- with or without hyperphenylalainemia
  ( 1 )   Dystonia- myoclonic
  ( 2 )   Dystonia-1- torsion
  ( 1 )   Dystonia-11- myoclonic
  ( 1 )   [Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia]
  ( 3 )   {Deafness- autosomal recessive 12- modifier of}
  ( 1 )   {Diabetes mellitus- non-insulin-dependent- susceptibility to}
  ( 1 )   {Diabetes mellitus- noninsulin-dependent- 2}
  ( 1 )   {Diabetes mellitus- noninsulin-dependent- association with}
  ( 1 )   {Diabetes mellitus- noninsulin-dependent- susceptibility to}
  ( 1 )   {Diabetes mellitus- noninsulin-dependent}
  ( 1 )   {Diabetes mellitus- type 2- susceptibility to}
  ( 1 )   {Diabetes mellitus- type II- susceptibility to}
  ( 1 )   {Diabetes- susceptibility to}- 222100
  ( 1 )   {Diabetes- type 2- susceptibility to}
  ( 1 )   {Diabetes- type 2}



 










공지사항 : 본 데이터는 논문의 보고 및 연구자의 자발적 참여에 의해 수집된 정보를 단순 게시한 것으로, 실제 빈도 및 질병 관련성을 보장하지 않습니다. 따라서 본 데이터베이스를 진단, 임상, 제품 개발 등에 별도의 검증없이 활용하여 발생하는 문제들에 대하여 책임을 지지 않으므로 주의를 기하여 주시길 바랍니다.



20191018 KMD Data

질환수 :   540
유전자수 :   343
돌연변이수 :   2163
KMD SNP :   56
환자수 :   4855
논문수 :   356

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