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한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스


각종 희귀유전질환의 원인 유전자들이 속속 밝혀져 왔으나, 인종 간 또는 질환의 세부적 유형에 따라 희귀유전질환의 돌연변이 형태가 다르게 존재하고, 체계적 분류가 미흡하여 연구 및 진단 분야에 활용이 제한되어 왔습니다. 이를 위하여 연구자가 쉽고, 정확하게 돌연변이 정보를 등록할 수 있도록 한국인 희귀유전질환 돌연변이 등록 시스템을 구축하였습니다. 한국인에서 발굴된 희귀유전질환 유전자의 돌연변이 정보를 수집하고 분석하여 질환 연구 및 진단의 기초 자료로 활용하고자 하며, 이를 통해 희귀유전질환 연구를 활성화하고, 진단 기술이 발전할 여건을 만드는 것을 목적으로 합니다.



Disease A - Z Index : A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z  [0-9] 
Gene A - Z Index : A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z     

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Disease List (E)

  ( 2 )   Ehlers-Danlos syndrome- type IV
  ( 2 )   Emery-Dreifuss muscular dystrophy- AD
  ( 2 )   Emery-Dreifuss muscular dystrophy- AR
  ( 2 )   Endometrial cancer
  ( 2 )   Endometrial cancer- familial
  ( 2 )   Endometrial carcinoma- somatic
  ( 29 )   Epidermolysis bullosa dystrophica- AD
  ( 3 )   Epidermolysis bullosa of hands and feet
  ( 5 )   Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara type
  ( 9 )   Epidermolysis bullosa simplex- Koebner type
  ( 3 )   Epidermolysis bullosa simplex- Weber-Cockayne type
  ( 1 )   Epidermolytic hyperkeratosis
  ( 2 )   Epilepsy- generalized- with febrile seizures plus- type 2
  ( 2 )   Epilepsy- generalized- with febrile seizures plus- type 3
  ( 1 )   Epilepsy- progressive myoclonic 1
  ( 2 )   Epilepsy- progressive myoclonic 2A (Lafora)
  ( 2 )   Epilepsy- progressive myoclonic 2B (Lafora)
  ( 1 )   Epilepsy- severe myoclonic- of infancy
  ( 2 )   Exostoses- multiple- type 1



 










공지사항 : 본 데이터는 논문의 보고 및 연구자의 자발적 참여에 의해 수집된 정보를 단순 게시한 것으로, 실제 빈도 및 질병 관련성을 보장하지 않습니다. 따라서 본 데이터베이스를 진단, 임상, 제품 개발 등에 별도의 검증없이 활용하여 발생하는 문제들에 대하여 책임을 지지 않으므로 주의를 기하여 주시길 바랍니다.



20191018 KMD Data

질환수 :   540
유전자수 :   343
돌연변이수 :   2163
KMD SNP :   56
환자수 :   4855
논문수 :   356

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