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한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스


각종 희귀유전질환의 원인 유전자들이 속속 밝혀져 왔으나, 인종 간 또는 질환의 세부적 유형에 따라 희귀유전질환의 돌연변이 형태가 다르게 존재하고, 체계적 분류가 미흡하여 연구 및 진단 분야에 활용이 제한되어 왔습니다. 이를 위하여 연구자가 쉽고, 정확하게 돌연변이 정보를 등록할 수 있도록 한국인 희귀유전질환 돌연변이 등록 시스템을 구축하였습니다. 한국인에서 발굴된 희귀유전질환 유전자의 돌연변이 정보를 수집하고 분석하여 질환 연구 및 진단의 기초 자료로 활용하고자 하며, 이를 통해 희귀유전질환 연구를 활성화하고, 진단 기술이 발전할 여건을 만드는 것을 목적으로 합니다.



Disease A - Z Index : A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z  [0-9] 
Gene A - Z Index : A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z     

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Disease List (H)

  ( 1 )   HPRT-related gout
  ( 1 )   Hematopoiesis- cyclic
  ( 1 )   Hemiplegic migraine- familial
  ( 1 )   Hemolytic uremic syndrome- atypical- susceptibility to- 1}
  ( 1 )   Hemophagocytic lymphohistiocytosis- familial- 3
  ( 32 )   Hemophilia B
  ( 8 )   Homocystinuria- B6-responsive and nonresponsive types
  ( 13 )   Huntington disease
  ( 7 )   Hypercholesterolemia- familial
  ( 7 )   Hypercholesterolemia- familial- modification of
  ( 2 )   Hyperekplexia
  ( 2 )   Hyperekplexia- autosomal recessive
  ( 1 )   Hyperkalemic periodic paralysis- type 2
  ( 4 )   Hypermethioninemia- persistent- autosomal dominant- due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency
  ( 1 )   Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome
  ( 7 )   Hyperoxaluria- primary- type 1
  ( 2 )   Hyperoxaluria- primary- type II
  ( 8 )   Hyperparathyroidism- AD
  ( 8 )   Hyperparathyroidism- familial primary
  ( 2 )   Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
  ( 1 )   Hyperpehnylalaninemia- BH4-deficient- B
  ( 4 )   Hyperphenylalaninemia- BH4-deficient- A
  ( 1 )   Hyperuricemic nephropathy- familial juvenile 1
  ( 1 )   Hypocalcemia- autosomal dominant
  ( 5 )   Hypochondroplasia
  ( 1 )   Hypokalemic periodic paralysis- type 1
  ( 2 )   Hypomagnesemia- primary
  ( 1 )   Hypoparathyroidism- autosomal dominant
  ( 1 )   Hypoparathyroidism- autosomal recessive
  ( 1 )   Hypoparathyroidism- familial isolated
  ( 26 )   Hypophosphatemia- X-linked
  ( 3 )   Hypophosphatemic rickets
  ( 2 )   Hypouricemia- renal
  ( 2 )   Hypouricemia- renal- 2
  ( 2 )   [Hex A pseudodeficiency]
  ( 52 )   [Hyperphenylalaninemia- non-PKU mild]
  ( 3 )   {HFE hemochromatosis- modifier of}
  ( 3 )   {Hemolytic uremic syndrome- atypical- susceptibility to- 2}
  ( 1 )   {Hemolytic uremic syndrome- atypical- susceptibility to- 5}
  ( 1 )   {Hemolytic uremic syndrome- atypical- susceptibility to}
  ( 7 )   {Hypercholesterolemia- familial- due to LDLR defect- modifier of}
  ( 7 )   {Hypercholesterolemia- familial- modification of}
  ( 7 )   {Hypercholesterolemia- susceptibility to}
  ( 1 )   {Hypertension- insulin resistance-related- susceptibility to}



 










공지사항 : 본 데이터는 논문의 보고 및 연구자의 자발적 참여에 의해 수집된 정보를 단순 게시한 것으로, 실제 빈도 및 질병 관련성을 보장하지 않습니다. 따라서 본 데이터베이스를 진단, 임상, 제품 개발 등에 별도의 검증없이 활용하여 발생하는 문제들에 대하여 책임을 지지 않으므로 주의를 기하여 주시길 바랍니다.



20191018 KMD Data

질환수 :   540
유전자수 :   343
돌연변이수 :   2163
KMD SNP :   56
환자수 :   4855
논문수 :   356

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